Как жить, если знаешь, что у твоих родителей — неизлечимая болезнь и она может передаться тебе? Мы поговорили с такими людьми

Richard P J Lambert / Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)

Некоторые тяжелые наследственные заболевания проявляются уже во взрослом возрасте. У детей таких людей есть 50-процентный риск унаследовать тот же ген и умереть от той же болезни; носителями мутации в гене могут быть и другие родственники. В России им иногда советуют пройти тестирование, но никакой психологической поддержки им не полагается. В итоге они сами решают, узнавать свой статус или нет, — и с последствиями своего выбора справляются тоже сами. В рамках проекта MeduzaCare, который в июле посвящен паллиативной помощи, мы поговорили с людьми, у чьих родных есть неизлечимые заболевания — хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз. Они рассказали, почему решили проходить или не проходить тестирование — и как после этого изменилась их жизнь. 

Вера (имя изменено), 28 лет, телеведущая

Я жила почти 30 лет полноценной жизнью и не подозревала, что могу быть носителем мутации. У меня два красных диплома, я работала журналистом в своем родном городе, потом переехала в Москву и устроилась корреспондентом на федеральном канале. Вышла замуж, строила карьеру, планировала с мужем детей. Ничто не предвещало беды. 

Я помню, что очень давно болел дедушка, но тогда никто даже не знал название болезни — хорея Гентингтона. Его постоянно мучили судороги, кровать раскачивалась, ходила ходуном, все стулья были расшатаны, а в конце жизни он не мог самостоятельно ухаживать за собой. Я была маленькая и помню это смутно. Врачи выписывали какие-то медикаменты, но точного диагноза не было. Его болезнь была загадкой.

В прошлом году я случайно наткнулась в интернете на видеозапись с человеком, который выглядел примерно так же, как мой дедушка. Я прочитала, что он болен хореей Гентингтона, начала изучать это и не могла проверить. Потом поняла, что все сходится, и решила сделать тестирование для успокоения души. Мы с мужем планировали детей, и я думала, что сейчас сделаю тест, у меня точно ничего не будет, я удостоверюсь — и мы дальше станем планировать будущее. Но все оказалось наоборот. Результаты пришли накануне Нового года: я проснулась от СМС, открыла почту, стала читать, перечитала несколько раз и не могла поверить. Там было написано, что я носитель мутации, что болезнь на данный момент неизлечима и проявится в любом случае. 

Новогодние каникулы прошли как в тумане, я постоянно думала об этом, в интернете прочитала все, что есть на русском и иностранном, а сразу после праздников мы с мужем поехали в Научный центр неврологии в Москве. Оказалось, что тех, кто изучает и лечит хорею Гентингтона, в России очень мало. Есть несколько человек в Казани, Москве и Нижнем Новгороде. В обычных поликлиниках многие врачи просто спрашивали: «А что это такое?» Главный вопрос, который я задала врачу в научном центре: «Скажите — когда? Когда это все проявится? Сколько у меня есть времени?» Врач молодой и добродушный посмотрел анализы и сказал, что все индивидуально и зависит от образа жизни и настроя, рассказал, что у людей, которые занимаются интеллектуальным трудом, болезнь может проявиться позже, чем должно быть. Сообщил, что в среднем это 10 лет.

С этого момента жизнь перевернулась и поменялись приоритеты. Пришла стадия осознания, и сейчас главный план — это родить здоровых детей и успеть их воспитать. Мы с мужем думаем об ЭКО. Говорят, что здоровых детей можно родить, если проверить генетический статус будущего эмбриона. Также врач дал контакты центра «Редкие Люди», и они очень мне помогли. До встречи с ними я жила в панике, но там меня настроили по-другому. Я поняла, что люди, которые заболели раньше, чем я, — остались перед фактом, а у меня есть время, чтобы что-то успеть сделать. До этого уже несколько месяцев я была в депрессии, но когда увидела молодых девушек, которые болеют, и при этом у них есть семьи, мужья, дети, и они настроены оптимистично, то подумала: «Нет, это не поглотит меня». Я не могу представить себя дергающейся, а самонастрой важен. Я настроена, что дождусь лекарства, сейчас много об этом говорят, так как идут клинические испытания. С центром «Редкие Люди» мы постоянно поддерживаем связь, там работают очень человечные люди. Мы созваниваемся, переписываемся, меня приглашают на мероприятия. Благодаря им у людей есть возможность приехать из регионов в Москву и Европу и напрямую пообщаться с медиками, получить консультации неврологов, психологов. Это важно, потому что в регионах информации мало. 

Несколько лет назад я начала замечать у мамы изменения в поведении: она стала более эмоциональной и обидчивой. Все это я списывала на возраст. Но когда я узнала о своей болезни, то долго не могла решиться поговорить с ней, так как считала, что сильное эмоциональное потрясение может ускорить течение ее болезни. Но она адекватно приняла информацию, а я поняла, что в глубине души мама догадывалась, что с ней что-то происходит. Но она предпочитает говорить, что здорова. Она хорошо держится, позитивно себя настраивает, не сидит на месте, постоянно ставит себе цели что-то сделать для меня, для родственников и через это борется с болезнью. Поэтому для нас она здорова. Если бы сейчас можно было сделать маме инъекцию и приостановить развитие болезни — то можно было бы говорить, что она здорова, просто есть небольшие отклонения. Она ведь все понимает, общается с людьми, ходит в гости, у нее нет сильного гиперкинеза. Только вот с каждым месяцем что-то нарастает. А лично я не могу представить себя болеющей и представляю себя здоровой.

О моей ситуации знают только родные и в центре «Редкие Люди». Я не скрываю, но и самостоятельно заявить обществу пока не готова. Я не хочу косых взглядов и расспросов о себе, но думаю, что придет время и я изменю свое мнение, так как говорить об этом надо обязательно. Общество должно знать, что существуют такие «редкие» люди, они ничем не хуже остальных и имеют право на достойную жизнь.

Екатерина Лимаева, 28 лет, не работает (на инвалидности)

У меня был рак сигмовидной кишки, пять курсов химиотерапии — это передалось от мамы. И параллельно, когда меня обследовали, позвонили из Новосибирска, где живет мой папа, и попросили сдать генетический тест на его болезнь — хорею Гентингтона. Я сдала и оказалась носителем мутации. Гентингтон был у папы, онкология у мамы — а во мне они встретились. 

Как жить, если знаешь, что у твоих родителей — неизлечимая болезнь и она может передаться тебе? Мы поговорили с такими людьми

Читай продолжение на следующей странице

Как жить, если знаешь, что у твоих родителей — неизлечимая болезнь и она может передаться тебе? Мы поговорили с такими людьми