Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

shutterstock.com

Поделиться:

здоровье, советы врача, выбор редакции
Поделиться в WhatsApp

Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

Впервые о синдроме Клайнфельтера заговорили еще в 40-х годах ХХ века. Сейчас это генетическое нарушение подробно изучается. По разным оценкам, оно встречается у одного из 450-700 новорожденных мальчиков. Зарубежные врачи называют синдром Клайнфельтера третьим по распространенности среди всех эндокринных заболеваний. Чаще него встречаются только сахарный диабет и патологии щитовидной железы. И при этом до сих пор заболевание остается сложно диагностируемым — только у 10% больных синдром выявляется в детстве. MedAboutMe расскажет, какие методы диагностики и лечения внедряются в современной медицине.

Синдром Клайнфельтера и его симптомы

Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, которая бывает только у мальчиков. У здорового человека 23 пары хромосом, последняя из которых отвечает за пол: XY — мужчина, XX — женщина. При наиболее распространенном варианте заболевания у мальчика вместо нормального генотипа обнаруживается лишняя женская хромосома. Поэтому часто болезнь называют XXY-синдромом. Однако сегодня известны и другие формы хромосомных нарушений:

Чем больше лишних хромосом, тем более выражены симптомы заболевания. Однако у детей с распространенным вариантом XXY заподозрить синдром Клайнфельтера бывает очень трудно. Выраженные признаки болезни, по сути, проявляются уже во взрослом возрасте, когда у мужчины диагностируется бесплодие.

Среди симптомов в период полового созревания могут проявляться следующие:

Диагностика заболевания: тесты и методики

Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

Синдром Клайнфельтера диагностируется просто — достаточно провести кариотипирование, которое точно подтвердит или опровергнет диагноз. Однако основная проблема в том, что такие тесты назначаются крайне редко и никак не в числе скрининговых обследований. Поэтому люди с типом XXY и невыраженными симптомами заболевания могут всю жизнь даже не подозревать о наличии синдрома. При этом с возрастом будут проявляться следующие проблемы:

Поскольку синдром широко распространен, врачи работают над тем, чтобы найти эффективные методы диагностики. Трудность в том, что это генетическое заболевание не может передаваться по наследству — мужчины, страдающие синдромом, бесплодны. Другие однозначные факторы риска на сегодняшний день не выявлены, как и причины возникновения патологии.

Обнаружить нарушение можно еще в пренатальном периоде. Для этого ранее предлагалось два вида диагностики:

  1. Биопсия хориона (делается на 9-12-й неделе беременности).
  2. Амниоцентез (делается на 16-18-й неделе беременности).

Оба обследования очень точны, но предполагают хирургическое вмешательство. И хотя риск серьезных осложнений (выкидыши встречаются у 1%) невелик, женщины часто отказываются от диагностики. Мотивируют такое решение тем, что конкретных показаний для проведения обследования нет.

Начиная с 2012 года, проблема пренатальной диагностики была частично решена — ученые США разработали ДНК-тест Panorama. Для обследования достаточно взять кровь из вены женщины. Такие неинвазивные тесты выявляют целый ряд патологий, в том числе и синдром Клайнфельтера. Проводить анализ можно начиная с 9-й недели беременности.

В 2015 году специалисты Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC) начали разработку метода диагностики, который поможет заподозрить синдром в детском возрасте. «Индекс физического фенотипа Клайнфельтера» (KSPHI) сегодня включает 13 признаков болезни. Так, педиатры должны обратить внимание на рост, размах рук, окружность талии, развитие молочных желез, недоразвитость семенников и прочее. «Этот новый инструмент оценки поможет врачам выявлять потенциальных больных уже при первичной медико-санитарной помощи», — говорит соавтор исследования доктор Елена Фенной. Диагностика заболевания в детстве крайне важна, ведь чем раньше начнется лечение, тем менее выраженными будут осложнения хромосомной патологии.

Гормоны и другие методы лечения

Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь

Читай продолжение на следующей странице